2021年结直肠癌底物检测高通量测序中国专家共识发布，要点一览！

珠乳腺癌在中华民族的发眼疾率椭圆形逐年回升的趋势，世 出版界卫生组织国际上肺癌科学研究机构(International Agency for Research on Cancer，IARC)数据显示，中华民族 2020 年珠直 肺眼疾的新发眼疾例数为 56 万例，因珠乳腺癌死亡眼疾例达 29 万例 。 分之一 25%的珠乳腺癌眼疾患者在眼疾症时已出现少 处重新分配，此外，25%的眼疾患者在化疗处理过程中都发生重新分配，后半期 眼疾患者眼疾状较差，5 年生存率不在手 15%。 大分子圣万审 标定是配对蛋白质化疗受益人群的之某种程度，近年来随着标定定 新技术的飞速发展，高变化率脱氧核糖蛋白质，也叫做下一代脱氧核糖蛋白质( next generation sequencing，NGS)，因其在变化率、成本及效率 等方面的区域性竞争者，在肿胀瘤遗传遗传DF标定定中都描绘出越大 来越大狭小的应将用之前景。 然而 NGS 标定定新技术处理过程适合于， 对科学实验环境条件、部门能力及表层量管理促请高，任何 一个7集出现原因，亦有受到影响标定定珠果的准确普遍性，进而受到影响外科决策。

为保释外科医疗机构工只用的准确普遍性和标准规范普遍性，本认同由外科中医师珠合珠乳腺癌实际医疗机构市场需求发起，业界诸多标定定公司投身于，眼疾理及审验科学研究专家导师，从珠乳腺癌 NGS 标定定的外科角度看及科学实验处理过程表层控角度看共同起草中都国科学研究专家认同，以导师 NGS 标定定新技术在珠乳腺癌医疗机构中都的标准规范应将用。

1，生物圣万在珠乳腺癌中都的外科意义

目之前较清楚的肺眼疾方面遗传普遍性疾眼疾主要有 3 类:Lynch 区域性征、大家族普遍性腺瘤普遍性溃疡眼疾 ( familial adenomatous polyposis，FAP）和红斑溃疡眼疾（P⁃J 区域性征）。 同时《中都国外科肿胀瘤科学研究会 ( CSCO) 珠乳腺癌医疗机构简介 2020 版》 针对遗传普遍性珠乳腺癌筛查和遗传眼疾症制订了法理。

FAP 破例顺利进行 APC 遗传物表层脱氧核糖蛋白质/片段其会脱氧核糖蛋白质，有遗传DF纳示 FAP 或减小DF FAP(AFAP);无遗传DF 则破例行 MUTYH 遗传物表层脱氧核糖蛋白质 / 片段其会脱氧核糖蛋白质，有突 变纳示 MUTYH 方面溃疡眼疾(MUTYH⁃associated pol⁃ yposis，MAP)。 对于无任何已知的溃疡眼疾区域性征遗传 的毋须疫生物体，选用多遗传遗传DF标定定，多遗传 Panel 应将仅限于所有溃疡和珠乳腺癌方面遗传。

珠乳腺癌中都常见 TMB 判读法则及标定定范围摘要

TMB 标定定有助于帮助配对毋须疫化疗潜在获 益的眼疾患者，显著纳升后半期恶普遍性肿胀瘤眼疾患者的客观后下 解率和总生存期。 MSI⁃H/dMMR 不一定也伴随 TMB⁃H，MSI⁃H 肿胀瘤审验中都有分之一 83%表现为 TMB⁃H，且有 97%的审验 TMB≥10 Muts/ Mb。 在外科科学研究和实践处理过程中都，TMB 的分析报告判读标准 在不同癌种中都不存在差异，而不同蛋白质脱氧核糖蛋白质 Panel 的 TMB 标定定政治体制之间 TMB 阈值不能通用。

眼疾患者制订方面化疗方案的处理过程，珠合珠乳腺癌生物圣万方面外科意义，纳商议标定定只用如下破例 ：

2，审验处理手段及输送

FFPE 审验为保释蛋白质表层量，移植手术或切除

组织应将在离体 30 min 内放进到 100 ml 的 4%甲 酮溶尿液中都顺利进行一般而言，暂毋须用到溶及包含重金属 离子的一般而言尿液。 其中都，大化石一般而言间隔时间为 6 ~ 48 h，不高达 72 h;小切除体可一般而言 6 ~ 12 h。 对 其中都 1 张 FFPE 审验顺利进行切片着色，并在显微镜 下观察肿胀瘤细胞核的纯度和市场需求量。 若肿胀瘤纯度不 在手，则科学实验须要对通过富集后符合表层量促请的 化石顺利进行分析报告，或者制备成 FFPE 细胞核学蜡块后 顺利进行蛋白质浓缩。 在在的是，进行 NGS 标定定之前 应将通过 HE 着色分析报告肿胀瘤细胞核纯度，多于适当利用肿胀 瘤细胞核纯度在 20%以上。

移植手术或切除的蜜糖组织审验

蜜糖组织可浓缩到高表层量的蛋白质。 蜜糖组织应将在离体 30 min 内 将其留有于尿从外部箱或者-80 °C 沙发中都，防止 RNA 等 蛋白质水解。 如需分析报告肿胀瘤细胞核纯度，可制为用药剂切 片着色体法则，若肿胀瘤细胞核纯度不在手，可通过标上 肿胀瘤范围顺利进行富集。 蜜糖组织可在尿从外部、-80 °C 冰 装入或稳定剂中都长期留有。

血红素审验

对于不存在于血红素中都的尿素 DNA， 即 ctDNA，取样时可用到专用的 ctDNA 留有管制为血， 制为血后轻柔相反 8 ~ 10 次，必需制为肾脏中都的 ctDNA 留有尿液与血尿液适当混匀，常温输送留有即可，不许 冻融血尿液;到达科学实验后，分离血红素，浓缩可溶 DNA[26] 。 也可用到一次普遍性 EDTA 抗凝汽化制为肾脏， 制为集 8 ~ 10 ml 全血，冷藏输送，2 h 内分离血红素，纳 取可溶 DNA，如需留有，请置于-80 °C 沙发中都，并暂 毋须一一冻融。

审验输送标准规范

送标准操只用标准规范( SOPs) 以必需输送处理过程中都各类样 本的安全普遍性和处理过程的可控普遍性(请注意第 4 节)。 润滑油 胶合板可以常温输送，血尿液审验须要在干冰条件下运 输，蛋白质审验需在 4 °C或药剂条件下输送。

3，科学研究报告理解及标准COM

NGS 外科科学研究报告包含章节

遗传标定定的外科报 告应将当仅限于:(1)基础电子邮件:科学实验称谓、实验操 只用部门、科学研究报告审核部门、联系手段。 (2)受审者的 理论上电子邮件:应将仅限于受审者姓名、普遍性倾向、生父、 接受标定定的日期、标定定的目的和受审者的外科指 征等。 (3)审验的电子邮件:审验类DF，如 DNA、外周血、唾尿液、蜜糖组织、FFPE 组织等;制为集间隔时间和制为 集部位、审验编号、送审间隔时间、标定定科学研究报告间隔时间和样 本主要表层控情况，如 DNA 表层量分析报告以及脱氧核糖蛋白质表层 量分析报告等。 (4)标定定单项:遗传 Panel 的标定定位 点及 审 标定 范 围、 审 标定 星象 器、 审 标定 应试 剂， 是 否 为 NMPA 批准用到的标定定应试剂以及 NMPA 获批的 遗传碱基电子邮件，或科学实验自造标定定( laboratory de⁃ veloped tests，LDTs) 应试剂、标定定法则、标定定范围、审 标定等于(LoD)等。 (5)标定定珠果及生物体理解:对 遗传生物体的标定定珠果顺利进行理解，如审出的遗传 DF、生物体珠果、着色体巨大变化情况、标定定珠果的毋须疫 普遍性评定、药剂电子邮件及外科意义、生物体理解引用的 参看文献等。 (6)标注标定定法则的科学实验内部验 释珠果，标定定局限普遍性及不就其普遍性，进一步标定定的 纳商议。

遗传生物体的定名为

对遗传生物体的阐述应将遵循 一定的法理和标准规范，破例用到生命体遗传组生物体协会 定名为简介(www.hgvs.org)，特异普遍性本的可选择纳商议制为用遗传座参看遗传组序列目录( Locus Reference Ge⁃ nomic， https:/ /www.lrg⁃sequence.org) 出版就其的特异普遍性本或者多个国际上目录公认的主要特异普遍性本。 对遗传普遍性珠乳腺癌方面遗传生物体的说明，纳商议以美国政府医学遗传学学院( American College of Medical Genetics and Genomics，ACMG;https:/ / www.acmg.net)简介为标准，在标定定珠果中都所列就其的生物体碱基电子邮件，仅限于遗传称谓、所参看的生命体遗传组新版本、特异普遍性本参看序列新版本、核苷酸生物体、多肽生物体、遗传物表层 / 原核生物序号、等位遗传杂合普遍性、着色体编号及坐标等等。

外科意义的理解和批注

对于肿胀瘤染色质核遗传DF，制为用评定处理手段的手段 区域性伴随眼疾症、外科简介、目录或文献释据，可 以将肿胀瘤染色质核遗传遗传DF可分外科意义清楚(I 级)、有潜在外科意义(II级)、外科意义不清楚(III 级) 和良普遍性或显然良普遍性遗传DF( IV级) 。 科学实验须要造立分类及评定和科学研究报告的 SOPs，SOPs 应将多于仅限于两 个方面:(1) 对染色质核遗传遗传DF顺利进行评定的处理过程; (2)在日常标定定中都科学研究报告哪一级或哪几级遗传DF碱基。 评定的处理过程应将有记录，仅限于释据来源的简介、文献、 目录、释据基准、评定珠果等。 外科释据决定突 变碱基评定，可根据《高变化率脱氧核糖蛋白质新技术外科标准规范化 应将用北京科学研究专家认同》发表的染色质核遗传DF碱基和临 床释据可分以下 4 级。

对胚系遗传DF的标定定

除了中都外医疗机构简介及 最主要参看文献外，另有 Online Mendelian Inheritance in Man (http:/ /omim.org)和美国政府 ACMG 可参看。 ACMG 简介将生物体碱基毋须疫的基准可分毋须疫、疑 似毋须疫、外科意义未明、无故良普遍性和良普遍性 5 个基准。 科学研究报告中都应将所列与遗传普遍性珠乳腺癌(如 FAP、Lynch 综 合征等)方面的毋须疫以及无故毋须疫生物体，并对生物体 的毋须疫顺利进行分析理解[28] 。

意义不明碱基的处理手段

无论是肿胀瘤染色质核 遗传DF，或是胚系遗传DF，都不存在意义不明碱基。 实验 室需制订方面政策用来就其是否科学研究报告或者不科学研究报告 外科意义不明的碱基，并附上说明和参看目录， 并且要在科学研究报告中都注明本科学实验出具外科科学研究报告的 规则。

DPYD 标定定珠果

中都等新陈代谢DF眼疾患者，应将基于 活普遍性百分比降低起始口服;慢新陈代谢DF应将暂毋须用到氟尿精氨酸 啶及其之前体药剂。 UGT1A1 标定定珠果中都，UGT1A1∗28 和∗6 为纯合生物体DF或双杂合生物体DF的眼疾患者应将降低 伊立替康的口服，破例口服为 150 mg / m2 。

低轻元素遗传DF珠果的处理手段

对审验顺利进行 NGS 审 标定时如出现较低轻元素的遗传DF珠果( 不一定组织学审验低于 5%，血尿液审验低于 1%或低于标定定 LoD)时，造 商议区域性分析报告 NGS 实验平台普遍性能、脱氧核糖蛋白质深度以及肿胀瘤 细胞核比例等因素区域性考虑。 特别对于蛋白质化疗相 关的遗传纳商议用到其他标定定法则顺利进行进一步验释 认定(如 Sanger，dPCR 等)。

可疑决定

纳商议发放眼疾患者手写或者Skype版的可疑书。

科学研究报告COM

科学实验应将根据标定定单项，给出也就是说将 的标定定科学研究报告COM(表 7)，并形成 SOP 文件。 COM中都 应将清楚所列标定定科学研究报告中都应将发放的电子邮件，如眼疾患者理论上 电子邮件、审验电子邮件、标定定电子邮件、标定定珠果、珠果说明、实 验室电子邮件、标定定法则的局限普遍性以及其他章节等。

原始出处

中都国抗癌协会肿胀瘤蛋白质化疗专业的委员会.珠乳腺癌大分子标定定高变化率脱氧核糖蛋白质中都国科学研究专家认同 .外科肿胀瘤学杂志 2021 年 3 月第 26 卷第 3 期 Chinese Clinical Oncology，Mar. 2021，Vol.26，No.3