病例学习：神经细胞瘤病2型

2021-11-22 03:16:06 来源:

近期，AJNR华尔街日报刊载了如下一则学术研究发生率。

患者女性，15岁，截瘫。

结合上上图，考虑如何诊断？

A. 播散改进型星形细胞突起

B. 家族性视网膜及中枢骨骼肌系统血管突起病症

C. 上皮细胞突起病症2改进型

D. 脊柱移到突起

回答：C. 上皮细胞突起病症2改进型

上图1.横断位脑干MRI

上图2.失状位脑干MRI

上皮细胞突起病症（neurofibromatosis，NF）是一种在骨骼肌自营上有植被的疾病症，可分为两种类改进型——上皮细胞突起病症1改进型（NF1）和上皮细胞突起病症2改进型（NF2）。NF2是一种时常碱基显性遗传性斑痣性错构突起病症，由22号碱基上基因突变引起。典改进型的影像学表现为侧正中骨骼肌鞘突起、多发性脑膜突起和脑干室管膜突起。

该患者唯脑干MRI核查同上，上图1圆圈所同上为骨骼肌鞘突起，上图2黄色圆圈所同上为室管膜突起，上图2红色圆圈所同上则为脊膜突起。

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编辑： neuro210